镰状细胞和产前诊断

　　陀拉Dehinde

　　如果说我被问到最多的另一个问题，那就是“镰状细胞和筛查”。

　　有些人想知道他们的孩子是否患有镰状细胞病，而另一些人则没有。然而，找到答案意味着你要在知情的情况下做出决定。让我来帮你更好地理解它。

　　基因是成对工作的。你从母亲那里得到一个基因，从父亲那里得到一个基因。携带者从父母一方遗传了一种不寻常的血红蛋白基因。因为他们也从父母的另一方遗传了一种常见的血红蛋白基因，所以他们自己永远不会有血红蛋白疾病。但是，如果一个携带者与另一个也是携带者的人生下一个孩子，他们的孩子有四分之一(25%)的机会患有血红蛋白疾病，如镰状细胞病或地中海贫血。

　　如果你们都是携带者，对宝宝有什么风险?有三种可能。

　　你的宝宝可能会遗传血红蛋白紊乱，比如镰状细胞病——四分之一(25%)的几率。

　　你的宝宝可能是携带者——四分之二(50%)的可能性。

　　你的宝宝可能完全不受影响——两者都没有我的天哪!条件不是携带者——四分之一(25%)的可能性。

　　作为镰状细胞携带者意味着你携带了一种导致SCD的基因，但你本身没有这种疾病。这也被称为镰状细胞特征。携带镰状细胞特征的人不会发展成完全的镰状细胞病，但可能有风险生下患有镰状细胞病的孩子。镰状细胞携带者在身体缺氧的情况下会遇到一些问题，比如全身麻醉。如果你是镰状细胞基因的携带者，你可能会把这些健康状况传给你的孩子。

　　现在，所有孕妇都可以进行血液检查，以确定她们是否携带某种基因。如果发现母亲是带菌者，可以寻求测试镰状细胞。如果发现母亲是携带者，也会向父亲提供筛查。这有助于了解你的宝宝是否会受到影响。

　　这个测试最好在母亲怀孕的第一个学期进行，因为测试必须尽早进行。通过尽早进行检查，你和你的伴侣可以了解你所有的选择，并做出明智的决定，如果你的孩子有遗传血液疾病的风险。

　　筛查的重要性在于，它将帮助母亲/父亲发现你是否是镰状细胞基因的携带者，以及你是否有可能将其遗传给你的孩子。基因是我们体内决定眼睛颜色和血型的密码。基因是成对工作的:对于我们遗传的一切，我们从母亲那里得到一个基因，从父亲那里得到一个基因。只有遗传了两个不寻常的血红蛋白基因的人才会得镰状细胞病:一个来自母亲，一个来自父亲。

　　提供的测试被称为产前诊断。它将显示你的宝宝是否遗传了任何异常血红蛋白的基因。筛查测试不会伤害你或你的宝宝，但仔细考虑是否进行这项测试是很重要的。测试可以提供的信息可能意味着你必须做出进一步的重要决定。

　　这个测试会告诉你你是否是携带者，或者你自己是否患有这种疾病。一周或更短的时间内你就会得到验血结果。如果你被发现是镰状细胞携带者，你可以去找专业护士或助产士咨询师进行遗传咨询。

　　如果测试显示你宝宝的父亲也是携带者，那么你的宝宝有四分之一的几率会患上这种疾病。医生会为你提供进一步的诊断测试，以确定你的宝宝是否受到了影响。诊断测试将告诉你:如果你的宝宝患有镰状细胞病，如果你的宝宝是携带者，如果你的宝宝完全没有受到影响，如上所述。

　　有两种类型的诊断测试:绒毛膜绒毛取样(CVS) -这通常在怀孕11至14周进行。一根细针通常穿过母亲的肚子，用来从胎盘上取一小块组织样本。从组织中提取的细胞可以用来检测镰状细胞。

　　羊膜穿刺术:从怀孕15周开始进行。一根细针穿过母亲的肚子进入子宫，收集婴儿周围的液体样本。液体中含有一些婴儿的细胞，可以用来检测镰状细胞。

　　如果检查结果显示你的宝宝患有镰状细胞病，你就可以预约健康专家了。您将能够获得有关婴儿遗传的特定血液疾病的信息，并讨论您的选择。有些血液疾病比其他疾病更严重。

　　如果你想与我取得联系，关于这篇文章或镰状细胞，这样做，通过电子邮件:[email protected]和访问我的博客:www.howtolivewithsicklecell.co.uk。我关于镰状细胞的书的电子版-如何与镰状细胞一起生活可以在www.toladehinde.com上购买，如果你想购买平装本，可以在亚马逊上购买。

　　参考:www.nhs.uk