近2／3的实体瘤携带至少一种突变，可被现有化合物靶向

　　根据Fox Chase癌症中心的研究人员在6月3日举行的第49届美国临床肿瘤学会年会上发表的新发现，近三分之二的实体肿瘤携带至少一种突变，这种突变可能被现有的化合物靶向或治疗。研究结果表明，医生在决定治疗方案之前对肿瘤进行测序可能有一天会变得司空见惯。

　　Fox Chase血液学/肿瘤学研究员、该研究的作者Patrick Boland医学博士说:“现在对患者肿瘤进行延长测序并不是常规做法。”“我们最终的希望是，如果我们确定检测是值得的，那么医生在决定治疗方案之前，将肿瘤样本送去寻找突变就会成为常规。”

　　对于某些类型的癌症，如肺癌，医生确实会检查有限数量的突变。这种集中检测发现的突变只影响一小部分患者的治疗。然而，大多数肿瘤可能有许多突变，其中一些可能是市场上已经上市或正在开发的药物专门针对的。

　　为了进行调查，77名实体肿瘤患者(主要是炎性乳腺癌和结肠癌)接受了基因分析，寻找近200种与癌症相关的突变。博兰和他的合著者艾伦·斯卡布尼克回顾了DNA测序，分析了测试的净结果，并考虑了对病人护理的潜在影响。

　　大多数患者(96%)携带一种或多种突变。近三分之二的人至少有一种突变，研究人员称之为“可操作的”，这意味着它是市场上或正在开发的药物的目标。许多突变是扩增的，其中存在单个基因的多个拷贝，这增加了它对身体的影响。

　　博兰强调，即使存在这些基因改变，在许多情况下，尚不清楚是哪些基因——如果有的话——导致了癌症。“即使我们发现了一个(变化)，我们也不知道它是驱动肿瘤生长的东西，还是在这个过程中发生的东西。”他指出，这项研究的结果强调了需要进行更多的研究来了解肿瘤的基本生物学。“我们需要基础科学领域的同事们继续研究癌症的遗传基础，这样我们就能确定哪些突变是最重要的目标。”

　　病人的医生审查了测序数据，在某些情况下，他们会开出针对已识别突变的新药。尽管患者过去都曾尝试过或失败过治疗，但有些人对这种新药反应良好，其中一名患者已经接受了至少6个月的治疗。

　　博兰说，对所有肿瘤进行测序的一个主要限制因素是成本——研究中使用的测序测试的标价接近6000美元，来自基金会医学公司(Foundation Medicine)。“我们希望，一旦肿瘤测序成为标准治疗，它将被纳入常规保险。”

　　博兰指出，事实上，基因测序正变得越来越便宜。一旦肿瘤DNA可以很容易地分析出来，医生就能更多地了解如何利用这些信息来指导治疗，而患者也能更容易地获得针对这些突变的药物，这可能是有益的。对大多数医生来说，在决定如何治疗之前对肿瘤进行测序可能会变得司空见惯。博兰预测:“预计不久的将来，这类检测将成为常规检测。”“我们还没到那一步。”