美国研究人员揭示了神经发育障碍的潜在治疗途径

　　洛杉矶，4月24日(新华社)——美国研究人员已经证明了一种治疗蒂莫西综合征的潜在新疗法的有效性。蒂莫西综合征是一种经常危及生命的罕见遗传疾病，影响广泛的身体系统。

　　美国国立卫生研究院(NIH)周三表示，这种综合征可能会导致严重的心脏、神经和精神症状，以及手指和脚趾蹼等生理差异。

　　这种治疗方法恢复了由蒂莫西综合症患者的细胞创造的3D结构的典型细胞功能，这种结构被称为类器官，可以模仿人体细胞的功能。

　　根据发表在《自然》杂志上的这项研究，这些结果可以作为治疗这种疾病的新方法的基础。

　　“这些发现不仅为治疗蒂莫西综合症提供了一个潜在的路线图，而且对这种情况的研究也为其他罕见的遗传疾病和精神障碍提供了更广泛的见解，”美国国立卫生研究院下属的美国国家心理健康研究所所长约书亚·a·戈登说。

　　斯坦福大学教授Sergiu Pasca和他的同事收集了三名蒂莫西综合症患者和三名非蒂莫西综合症患者的细胞，并检查了CACNA1C基因的特定区域，该区域含有导致蒂莫西综合症的突变。

　　他们测试了是否可以使用与基因产物结合的小块遗传物质，促进不携带突变的蛋白质(称为反义寡核苷酸)的产生，以恢复该综合征背后的细胞缺陷。

　　“我们的研究表明，我们可以纠正与蒂莫西综合征相关的细胞缺陷，”帕斯卡博士说。“我们现在正积极努力将这些发现转化为临床，希望有一天我们可以有效治疗这种毁灭性的神经发育障碍。”

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